Свердловские генетики в 2023 году обследовали более 38 тысяч новорожденных свердловчан на 36 заболеваний

ЕКАТЕРИНБУРГ. Свердловские генетики подвели итоги массового обследования новорожденных на 36 наследственных заболеваний в 2023 году. В лабораторию свердловского Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», который является одним из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, поступило почти 116 тысяч образцов крови маленьких жителей регионов УрФО. Более 38 тысяч образцов биоматериала принадлежит новорожденным свердловчанам, обследованием охвачены 99,7% малышей, сообщает департамент информационной политики региона.

К пяти ранее выявлявшимся заболеваниям были добавлены первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и 29 редких заболеваний обмена веществ. Исследование проводится всем новорожденным детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. В случае отклонения результатов теста от нормативных показателей ребенка незамедлительно консультирует врач-генетик. Также медики организуют дополнительное обследование в референсном центре расширенного неонатального скрининга - Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве. Ранняя диагностика дает возможность специалистам своевременно, до возникновения клинических проявлений, начать терапию, которая направлена на предотвращение тяжелых осложнений и детской смертности.

Благодаря скринингу новорожденных в течение 2023 года наследственные заболевания подтверждены у 53 маленьких свердловчан. Очень важно, что подозрение на генетическую патологию удавалось окончательно подтвердить уже на 7-18 сутки жизни ребенка, что позволило специалистам начать раннюю коррекцию состояния малышей.

© Служба новостей «АПИ»